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Description
Hämophilie A Typ 2 - Deutscher SchäferhundHmophilie A ist eine monogene X chromosomal rezessive Blutungsstrung. Es ist die hufigste vererbte Gerinnungsfaktor Erkrankung, die viele verschiedene Hunderassen betrifft. Sie wird durch einen Mangel an einem Blutgerinnungsfaktor VIII beschrieben, der durch Mutationen im FVIII Gen verursacht wird. Die Gerinnung umfasst eine komplexe Kaskade, bei der aktiviertes FVIII die katalytische Effizienz von Faktor IXa bei der Aktivierung von Faktor X erhht.
Hämophilie A ist eine monogene X-chromosomal rezessive Blutungsstörung. Es ist die häufigste vererbte Gerinnungsfaktor-Erkrankung, die viele verschiedene Hunderassen betrifft. Sie wird durch einen Mangel an einem Blutgerinnungsfaktor VIII beschrieben, der durch Mutationen im FVIII-Gen verursacht wird. Die Gerinnung umfasst eine komplexe Kaskade, bei der aktiviertes FVIII die katalytische Effizienz von Faktor IXa bei der Aktivierung von Faktor X erhöht. Bei einer Mutation kann FVIII die Effizienz anderer Gerinnungsfaktoren nicht richtig katalysieren, was zu schweren Blutungen in Gelenken und Weichteilen führt. Die Symptome umfassen unzureichende Hämostase, verlängerte und übermäßige Blutungsepisoden, wiederholte Bildung von subkutanen Hämatomen und unerklärliche Lahmheit seit der Geburt. Die aktuelle Therapie erfordert die Infusion von Faktor VIII-reichen Plasmakonzentraten während Blutungsepisoden, jedoch mit möglichem Risiko der Entwicklung von Inhibitor-Antikörpern, wenn betroffene Hunde mit Hämophilie A Faktor VIII ausgesetzt werden, der nicht mit ihrer zugrunde liegenden Sequenz übereinstimmt. Für die betroffenen Hunde, die extrem niedrige Werte von Faktor VIII haben, sind die Blutungsepisoden lebensbedrohlich.
Vererbung: X-chromosomal rezessiv
Mutation: F8-Gen
Gentest: Die Methode, die für den Gentest verwendet wird, ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Der DNA-Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
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